Primárna sklerotizujúca cholangitída (PSC) je progresívna biliárna porucha pečene silne spojená so zápalovým ochorením čriev (PSC-IBD). Autori genetiku PSC-IBD a zdôrazňujú nedávne zistenia, ktoré ďalej rozlišujú PSC-IBD ako jedinečnú chorobu.
Posledné zistenia: K dnešnému dňu štúdie celého genómu odhalili 23 lokusov náchylnosti pre PSC-IBD, z ktorých väčšina bola predtým hlásená ako rizikové faktory pri iných imunitne sprostredkovaných poruchách. Pre väčšinu kandidátov zostáva patologický vzťah k PSC-IBD do značnej miery neznámy. Zdá sa, že niekoľko kandidátnych génov súvisí s pečeňou, ale veľká väčšina súvisí s imunitou a opätovne potvrdzuje, že zmeny s imunitnými funkciami, membránovým prenosom a toleranciou pravdepodobne ovplyvnia citlivosť a prezentáciu PSC-IBD. Podobne ako vo väčšine imunitne sprostredkovaných chorôb, najsilnejšia asociácia v PSC-IBD spočíva v komplexe ľudského leukocytového antigénového komplexu a naznačuje, že antigény špecifické pre ochorenie poháňajú patogénne imunitné reakcie. Aj keď genetická predispozícia ovplyvňuje ochorenie, genetické determinanty tvoria menej ako 10% celkovej zodpovednosti za PSC-IBD, čo jasne zdôrazňuje prevládajúcu úlohu environmentálnych faktorov v náchylnosti chorôb.
Zhrnutie: Genetické štúdie definujú PSC-IBD ako jedinečné ochorenie pre IBD odrážajúce klinické pozorovania. Väčšina rizikových génov a variantov chorôb súvisiace s imunitou je pravdepodobné, že narušuje imunitnú funkciu, toleranciu a/alebo membránový prenos. Na identifikáciu pôvodu a vplyvu environmentálnych faktorov vo vzťahu k genetickej predispozícii v PSC-IBD sú potrebné ďalšie štúdie pacientov a nových experimentálnych systémov.
Curr Opin Gastroenterol. 2017 Mar;33(2):93-98
Čo je veda a ako jej porozumieť?
LIcencia publikovaného článku, pravidlá zdieľania a použitia
